Генетичний апарат клітини людини
Генетичний апарат клітини людини представлений клітинними структурами, які:
- містять ДНК (ядро і мітохондрії),
- беруть участь в реалізації функцій ДНК (рибосоми і клітинний центр).
Ядро є головним елементом генетичного апарату і містить 98% клітинної ДНК. Кількість молекул ядерної ДНК корелює з числом хромосом, специфічним для кожного виду: в соматичних клітинах людини міститься 46 лінійних молекул ДНК в 46 хромосомах (диплоїдний набір = 2п хромосом);
- в статевих клітинах - 23 молекули ДНК в 23 хромосомах (гаплоїдний набір = n хромосом).
Хромосомна ДНК дуже гетерогенна, і тільки 25% її нуклеотиднихпослідовностей відповідає структурним генам, що кодує білки. Сукупність генів 46 хромосом соматичної клітини утворює її генотип, 50% якого має материнське і 50% - батьківське походження.
Мітохондрії містять близько 2% клітинної ДНК. На відміну від ядра, в кожній мітохондрії знаходиться 2-10 невеликих кільцевих молекул ДНК. Генетична інформація мітохондрій становить плазмотіп клітини. Передача спадкової інформації, що містяться в мітохондріях, здійснюється по материнській лінії.
Рибосоми представляють собою компонент апарату трансляції генетичної інформації; вони забезпечують біосинтез білків і, тим самим, експресію закодованої в ДНК інформації.
Клітинний центр бере участь в утворенні мітотичного апарату (веретена поділу), відповідального за точне і рівний розподіл генетичного матеріалу в процесі його передачі від клітини до клітини в ході мітозу і від батьків до дітей в ході мейозу.
Рівні організації генетичного матеріалу
Ядерний генетичний матеріал представлений молекулами ДНК, організованими в формі хроматину або хромосом. З функціональної точки зору можна виділити три рівні організації генетичного матеріалу: генний, хромосомний, геномної, для яких характерні наступні загальні риси:
- самовідтворення, що забезпечує передачу генетичної інформації потомству шляхом реплікації ДНК і клітинного ділення, що є основою спадковості;
- самозбереження, що забезпечує стабільність і сталість організації, а також збереження і розподілу генетичного матеріалу в ряду поколінь у вигляді реплікації і репарації ДНК, що важливо для збереження ознак виду;
- мутабіл'ност', яка забезпечує здатність генетичного матеріалу змінюватися і передавати ці зміни потомству, що представляє основне джерело мінливості.
Поряд із загальними рисами, кожен з рівнів відрізняється рядом особливостей.
Ген - це структурно-функціональна одиниця спадковості і мінливості:
- представляє специфічну полінуклеотидний послідовність ДНК;
- містить інформацію про елементарне ознаці - білку, послідовність амінокислот якого зашифрована нуклеотидной послідовністю;
- забезпечує матеріальну спадкоємність генетичної інформації в ряді поколінь, тобто успадкування нащадками ознак батьків;
- зміни в структурі гена можуть призводити до змін в синтезі білка та відповідної ознаки.
Хоча існування генів було гіпотетично постулировано Г. Менделем ще в 1865 році, сам термін «ген» був запропонований пізніше В. Іогансеном в 1909 році.
Хромосома - морфологічний субстрат спадковості і мінливості:
- представлена лінійною молекулою ДНК, упакованої з допомогою гістонових і негістонових білків;
- містить багато генів, від кількох сотень (хр. Y) до декількох тисяч (хр. 1);
- забезпечує впорядковане розташування генетичної інформації в просторі, в групах зчеплення, при цьому, кожен ген займає певне місце в ДНК, зване локусом;
- визначає передачу генів блоками, завдяки здатності хромосом реплицироваться і швидко компактізіроваться;
- забезпечує рекомбінацію генетичного матеріалу - кросинговер.
Геном - це вищий рівень організації генетичного матеріалу, який забезпечує єдність систем організму і інтеграцію різних молекулярних, біохімічних, морфологічних і фізіологічних процесів. Геном людини являє собою сукупність молекул клітинної ДНК і характеризується такими особливостями:
- геном статевих клітин людини складається з 23 молекул ядерної ДНК (гаплоїдний набір) і декількох молекул мітохондріальної ДНК;
- геном соматичних клітин людини складається з 46 молекул ядерної ДНК (диплоїдний набір) і декількох молекул мітохондріальної ДНК;
- геном містить набір послідовностей ДНК, що забезпечують розвиток всіх специфічних ознак організму;
Диплоїдний набір молекул ядерної ДНК, організованої в формі хромосом (нукле-протеїнових комплексів) являє каріотип.